La investigación clínica busca potencialmente hacer avances en los posibles tratamientos de diversas enfermedades, incluidas las enfermedades hereditarias de la retina (IRD), y mejorarlas.

Un registro es un tipo de investigación clínica observacional diseñado para recopilar y almacenar información sobre los pacientes y su salud a lo largo del tiempo. Un registro suele durar más que un estudio de investigación. Por ejemplo, está previsto que el Registro Global EYE-RD se lleve a cabo durante 8 años o más. Al igual que los estudios de investigación, el objetivo de un registro es informar potencialmente sobre el desarrollo de futuros tratamientos.

El objetivo de este registro es recopilar los datos de salud actuales que puedan respaldar las necesidades de investigación en desarrollo de la comunidad de IRD. La información de la salud de los pacientes obtenida en las citas periódicas con el oftalmólogo se recopilará con fines de investigación para este registro. Estos datos proporcionarán información que podrá utilizarse para mejorar la gestión de la atención a los pacientes y potencialmente informará sobre el desarrollo de futuros tratamientos para las comunidades con retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X (XLRP) o acromatopsia (ACHM).

Para poder formar parte de este registro, los pacientes deben tener al menos 3 años de edad y un diagnóstico confirmado o presunto de retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X (XLRP) o acromatopsia (ACHM) (pueden aplicarse otros criterios de inclusión y exclusión). No se requieren visitas, evaluaciones ni pruebas aparte de los procedimientos de examen oftalmológico rutinario. El seguimiento de los pacientes se realizará en las consultas de sus propios oftalmólogos. Asimismo, se invitará a los pacientes a completar cuestionarios. Tanto los pacientes como los cuidadores que cumplan con los criterios de inclusión pueden inscribirse en el registro.

Los resultados de este estudio podrían ayudar a los pacientes actuales o futuros. Este registro puede ayudar potencialmente a construir una visión global de las IRD y proporcionar la información que falta sobre enfermedades oculares muy poco frecuentes como la XLRP y la ACHM.